Um novo sistema de grupos sanguíneos MAL foi identificado, revelando a base genética de grupos sanguíneos raros

Os tipos sanguíneos são classificados em sistemas baseados em antígenos específicos presentes nos glóbulos vermelhos. Embora os sistemas ABO e Rh sejam os mais reconhecidos, há um total de 47 sistemas de grupos sanguíneos, abrangendo mais de 360 ​​antígenos. Uma pesquisa recente realizada por cientistas de sangue e transplantes do NHS descobriu um novo sistema de grupo sanguíneo chamado MAL, que inclui o antígeno AnWj. Embora este antigénio tenha sido identificado pela primeira vez em 1972, a sua base genética só recentemente foi compreendida.

A importância da descoberta

A Dra. Louise Tilley, do NHS Blood and Transplant, liderou pesquisas sobre o sistema MAL, o que foi um avanço significativo. “As origens genéticas do AnWj permaneceram um mistério por mais de 50 anos”, observou o Dr. “O trabalho da nossa equipe para resolver esse problema foi um marco que nos permitiu oferecer um melhor atendimento aos pacientes com tipos sanguíneos raros.”

Efeito na transfusão de sangue

A identificação do sistema MAL é crucial em pacientes com AnWj negativo. Essas pessoas podem apresentar reações graves se receberem sangue positivo para AnWj. A nova descoberta permite a criação de testes de genotipagem para identificar estes casos raros, reduzindo assim os riscos relacionados com a transfusão.

Mais de 99,9% das pessoas são positivas para AnWj e seus glóbulos vermelhos contêm a proteína Mal. Pessoas que não possuem essa proteína podem fazê-lo por razões genéticas ou por problemas de saúde específicos.

Metodologia e resultados da pesquisa

A equipe de pesquisa, que incluiu o professor Ash Toye da Universidade de Bristol e a Dra. Nicole Thornton do NHS Blood and Transplant, usou o sequenciamento completo do exoma para identificar deleções no gene MAL associado ao fenótipo negativo para AnWj. “Confirmar a base genética do AnWj usando técnicas avançadas de manipulação genética é emocionante”, acrescentou. ele disse Professor Toyé.

Desafios e implicações futuras

Dr. Tim Satchwell da UWE Bristol destacou a dificuldade de identificar a proteína MAL devido ao seu pequeno tamanho e propriedades únicas. Espera-se que esta descoberta melhore a segurança das transfusões de sangue e facilite a identificação de doadores e pacientes raros, melhorando a qualidade geral dos cuidados.